آلبینیسم تحت عنوان گروه نادری از اختلالات ژنتیکی شناخته میشود که باعث کمرنگی و یا بی رنگی پوست، مو یا چشمها شده و همچنین این اختلال مشکلات بینایی را برای فرد به وجود میآورد.
آلبینیسم چیست؟
به گزارش تازهنیوز، آلبینیسم یک اختلال ارثی است که از بدو تولد نمود میکند. اگر پدر و مادر هر دو دچار آلبینیسم بوده و یا هر دو والدین حامل ژن آلبینیسم باشند، احتمال تولد نوزاد مبتلا به آلبینیسم وجود دارد.
علت آلبینیسم نقص در یکی از چندین ژنی است که ملانین را تولید یا توزیع میکنند، ملانین همان رنگدانه ای است که به پوست،چشم و مو رنگ میدهد. وجود این نقص ممکن است منجر به عدم تولید ملانین یا کاهش میزان تولید ملانین شود.
برای اکثر انواع افراد آلبینیسم، هر دو والدین باید حامل این ژن باشند تا فرزندشان به این بیماری مبتلا شود. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم والدینی دارند که فقط ناقل ژن بوده و علائم این بیماری را ندارند. سایر انواع آلبینیسم، از جمله نوعی که فقط چشم ها را تحت تاثیر قرار میدهد، بیشتر در زمانی اتفاق میافتد که والدین، ژن آلبینیسم را به فرزندشان در بدو تولد منتقل میکنند.
انواع آلبینیسم چیست؟
نقایص ژنی مختلف، انواع متعدد آلبینیسم را مشخص میکند. انواع آلبینیسم عبارتند از:
○آلبینیسم چشمی (OCA)
○آلبینیسم چشمی
○سندرم هرمانسکی پودلاک
○سندرم چدیاک هیگاشی
○سندرم گریسلی
زالی چشمی
آلبینیسم چشمی نتیجه یک جهش ژنی در کروموزوم X است و تقریباً به طور انحصاری در مردان رخ میدهد.
افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی، رنگ آمیزی در شبکیه و عنبیه شان کاهش یافته و این وضعیت روی پوست یا موی آنها تاثیر نمیگذارد.
علائم آلبینیسم چیست؟
افراد مبتلا به آلبینیسم دارای علائم زیر هستند:
○ عدم وجود رنگ در پوست، مو یا چشم
○روشنتر از رنگ طبیعی پوست، مو یا چشم
○وجود لکههای پوستی که فاقد رنگ هستند
مشکلات بینایی آلبینیسم شامل موارد زیر میباشد:
○ استرابیسم یا چشم های ضربدری
○فوتوفوبیا یا حساسیت به نور
○نیستاگموس یا حرکات سریع غیرارادی چشم
○اختلال بینایی یا نابینایی
○آستیگماتیسم
هیچ درمان قطعی برای آلبینیسم وجود ندارد. اما انجام آن میتواند به تسکین علائم و جلوگیری از آسیب نور خورشید کمک کند.
●درمان آلبینیسم شامل موارد زیر است:
○عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماوراء بنفش (UV) خورشید
○لباس محافظ و ضد آفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه UV
○ عینک طبی برای اصلاح مشکلات بینایی
○جراحی روی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیر طبیعی آن
افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است مجبور باشند فعالیتهای خود در فضای باز را به دلیل حساسیت پوست و چشم آنها به نور خورشید، محدود کنند. اشعه ماوراء بنفش خورشید میتواند باعث سرطان پوست و از دست دادن بینایی در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم شود.
منبع: سلامت